약물유전체학은 인간 유전체 정보로부터 특정 유전자가 어떻게 각 인종 또는 개인의 약물반응에 다르게 관여하는 지를 밝히는 학문으로, 이 중 약물 치료 및 부작용 등에 관여하는 특정 유전자에 관한 총체적인 정보를 약물유전정보라고 합니다. 예를 들면, 약물대사에 관여하는 효소의 유전자에 차이가 있을 경우, 같은 약물을 복용하여도 약물대사 차이는 물론 약물 효능 및 부작용에도 차이가 있게 되는 것입니다. 아래 그림에서와 같이 특정 유전자의 특정부위에 변이가 발생하면 약물의 치료효과가 나타나지 않는 사람이 있거나 심한 부작용을 겪는 사람이 있을 수 있습니다.
약물치료는 유전적 다양성에 의해서 효과적인 치료, 비효과적, 심각한 부작용을 겪는 사람이 존재한다.
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